Je vous présente Samy, mon bébé, ma vie!
Il y a plus de 16 mois que nous vivons un cocktail d’émotions à l’extrême... l’Amour, la joie de l’avoir dans notre vie, l’inquiétude, la peur, l’incompréhension, l’angoisse, l’espoir et la liste se poursuit ...
Samy est atteint d’un syndrome extrêmement rare nommé ROIFMAN, il est d’ailleurs le seul au Québec, environ 10 cas connus au Canada. Le syndrome s’attaque à plusieurs systèmes dont le système immunitaire, les os (dysplasie osseuse), la vue, le développement moteur et le développement cognitif. Samy doit dépendre de transfusions d’immunoglobulines à toutes les semaines toute sa vie.
Depuis sa naissance, nous avons des suivis à l’hôpital Ste-Justine, le centre de réadaptation Marie Enfant, l’hôpital Sickkids de Toronto, l’hôpital Shriners.
La semaine dernière en discutant avec l’immunologue à Samy, il nous a fait part de grandes inquiétudes par rapport à une éventuelle pénurie de plasma, vu le nombre de donneurs en baisse suite à la pandémie. SVP faites des dons de sang ou de plasma, ça sauve des vies !
Si aujourd’hui on a réussi à diagnostiquer son syndrome, c’est grâce à la recherche, il y a une équipe de médecins et de chercheurs qui sont prêts à nous aider, nous avons espoir de trouver un remède. La thérapie génique est une piste et elle vient de faire ses preuves en France ( à lire) https://france3-regions.francetvinfo.fr/centre-val-de-loire/indre-loire/tours/chu-tours-enfant-deux-mois-atteinte-maladie-rare-traitee-therapie-genique-premiere-france-1849048.html)
Comme vous le savez la recherche demande des fonds et vu que c’est une maladie orpheline, il n’y a pas de fonds disponibles (on espère un jour que le gouvernement va dévoiler un plan d’actions pour toutes les maladies rares). Nous sommes dans une course contre la montre pour aider Samy, pour le moment notre seul espoir est l’équipe de recherche du CHU Ste-Justine et notre but est de les aider à financer la recherche. Un montant de 25,000$ est nécessaire pour débuter la recherche, les chercheurs évaluent les coûts nécessaires pour compléter le projet de recherche à environ 100,000$.
J’ai 2 cris du cœur à vous faire:
Le premier, je vous en prie si vous pouvez le faire prenez 1h de votre temps, (je sais que c’est les vacances qui commence ou qui termine pour certain) allez donner du sang ou du plasma, ça fait toute la différence pour plein de vies dont celle de mon Samy!
https://www.hema-quebec.qc.ca/sang/donneur-sang/ou-quand-donner-sang/ou-donner-du-sang.fr.html
Le deuxième, c’est de faire un don au centre de recherche, la fondation du CHU Ste-Justine se charge de la collecte et de remettre les fonds pour la recherche sur le syndrome à Samy. Vous aurez également un reçu pour vos impôts. Peu importe le montant, au final tous les montants feront la différence. L’objectif est d’amasser tous les fonds nécessaires pour la recherche.
Peu importe comment vous aidez soit en faisant un don de sang ou pour la recherche ou les 2, nous serons extrêmement reconnaissant!
Je vous partage un bel événement organisé pour la collecte de plasma, ce fut grandement apprécié: https://www.facebook.com/353039654402/posts/10157211482994403/?vh=e&d
Un énorme MERCI
Samy et ses parents
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Meet Samy, my baby, my everything!
For more than 16 months we’ve been living a rollercoaster of extreme emotions ... Love, the joy of having him in our lives, worry, fear, hope, incomprehension, anguish and the list goes on ... Samy has an extremely rare syndrome called ROIFMAN, he's the only one diagnosed in Quebec, and there’s only about 10 known cases in Canada. The syndrome attacks several systems of the body including the immune system, bones (bone dysplasia), eyesight, motor development, and cognitive development. Samy will have to rely on immunoglobulin transfusions weekly for his entire life.
Since his birth, we’ve had follow-ups at Ste-Justine Hospital, Marie Enfant Rehabilitation Center, Toronto SickKids Hospital as well as Shriners Hospital.
Last week while speaking with Samy’s immunologist , he expressed great concern about a possible shortage of plasma, given the declining number of donors due to the pandemic. Please donate blood or plasma, it saves lives! If today we have managed to diagnose his syndrome, it is thanks to research. There’s a team of doctors and researchers who are ready to help us, so we hope to find a cure. Gene therapy is a possibility and it has just made headway in France. (https://france3-regions.francetvinfo.fr/centre-val-de-loire/indre-loire/tours/chu-tours-enfant-deux-mois-atteinte-maladie-rare-traitee-therapie-genique-premiere-france-1849048.html)
As you know, research calls for funds and since it is an orphan disease, no funds are available (we hope that one day the government will unveil an action plan for all rare diseases). We are in a race against time to help Samy. At the moment, our only hope is the CHU Ste-Justine research team and our goal is to help them fund research. An amount of $ 25,000 is required to start the research, the researchers estimate the costs necessary to complete the research project at around $ 100,000.
I have 2 requests for you. Firstly, please if you can, take 1 hour of your time (I know some have holidays that will start or end soon), and go donate blood or plasma, it makes all the difference for lots of lives including my Samy’s! https://www.hema-quebec.qc.ca/sang/donneur-sang/ou-quand-donner-sang/ou-donner-du-sang.fr.html
My second request is to make a donation to the research center, the CHU Ste-Justine Foundation that is responsible for collecting and attributing the funds for research on Samy's syndrome. A receipt for income tax purposes will be provided. No matter the amount, in the end all amounts will make a difference, bit by bit. No matter how you help, either by donating blood or giving funds for research, or even both, we will be extremely grateful!
Here’s a nice event that I wanted to share with you, my rugby team organised a plasma group donation, and it was greatly appreciated: https://www.facebook.com/353039654402/posts/10157211482994403/?vh=e&d
A huge THANK YOU
Samy and his parents