Voici Samy notre fils, notre bébé, notre vie.
Depuis le jour de sa naissance, notre parcours a été marqué à la fois par une joie immense et par des épreuves bouleversantes. Samy apporte un amour et un bonheur infinis dans nos vies, mais avec cela viennent aussi l’inquiétude, la peur et l’incertitude. Et surtout, nous gardons toujours espoir. Aujourd’hui, Samy a 6 ans.
Samy est atteint d’une maladie génétique extrêmement rare appelée syndrome ROIFMAN. Il est le seul enfant connu au Québec à vivre avec cette condition, et moins de 60 cas sont recensés dans le monde entier. Ce syndrome affecte plusieurs parties de son corps : son système immunitaire, ses os (dysplasie osseuse), sa vue et son audition, son développement moteur et cognitif, ainsi que certains aspects métaboliques et ses organes internes.
Pour survivre, Samy doit recevoir chaque semaine des transfusions d’immunoglobulines et ce, pour toute sa vie.
Depuis six ans, il est suivi en continu par des spécialistes à l’Hôpital Sainte-Justine, au Centre de réadaptation Marie Enfant, à l’Hôpital SickKids de Toronto et au Shriners. Ces suivis constants témoignent de la complexité et de la gravité de sa condition.
Mais il y a de l’espoir! La recherche nous a déjà permis d’obtenir un diagnostic pour Samy ce qui était autrefois impossible. Et aujourd’hui, elle nous donne un réel espoir de freiner la progression de sa maladie. Les récentes avancées en thérapie génique ouvrent des possibilités qui pourraient transformer la vie de familles comme la nôtre.
Grâce à la générosité des donateurs, l’équipe de recherche du CHU Sainte-Justine a déjà accompli des progrès incroyables :
• génération de lignées de cellules souches différenciées en chondrocytes pour mieux comprendre les anomalies osseuses,
• création d’un virus de thérapie génique (AAV) portant un gène RNU4ATAC intact, destiné à tenter de corriger la maladie dans des cellules,
• différentiation de cellules souches en cellules rétiniennes pour explorer des pistes de traitement,
• développement d’un modèle de souris afin de mieux reproduire la maladie et tester des approches thérapeutiques.
Ces découvertes sont remarquables mais il faut davantage de financement pour les transformer en traitements concrets.
C’est pourquoi nous faisons appel à vous aujourd’hui. Notre objectif est d’amasser 150 000 $ afin de poursuivre cette recherche essentielle.
Voici comment vous pouvez faire une différence :
1. Donner du sang ou du plasma vital non seulement pour Samy, mais aussi pour d’innombrables autres patients. Trouvez un centre de don ici : [lien Héma-Québec].
2. Contribuer à la recherche via la Fondation CHU Sainte-Justine. Un reçu d’impôt vous sera remis, et chaque contribution, petite ou grande, nous rapproche d’un traitement.
Nous menons une véritable course contre la montre pour stopper la progression de la maladie de Samy. Avec votre soutien, nous pouvons offrir à Samy et à d’autres enfants atteints de maladies rares une chance réelle d’avoir un avenir meilleur et plus sain.
Du plus profond de notre cœur, merci 💙
Samy et ses parents
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Meet Samy our son, our baby, our life.
Since the day he was born, our journey has been filled with both incredible joy and heartbreaking challenges. Samy brings endless love and happiness into our lives, but along with it come constant worry, fear, and uncertainty. Above all, we hold on tightly to hope. Today, Samy is 6 years old.
Samy has an extremely rare genetic disorder called ROIFMAN syndrome. He is the only known child in Quebec with this condition, and fewer than 60 cases exist worldwide. The syndrome affects many parts of his body: his immune system, his bones (bone dysplasia), his vision and hearing, his motor and cognitive development and even his metabolism and internal organs.
To survive, Samy must receive weekly immunoglobulin transfusions for the rest of his life.
For six years, he has been under the constant care of specialists at Sainte-Justine Hospital, the Marie Enfant Rehabilitation Center, SickKids Hospital in Toronto, and Shriners Hospital. These ongoing treatments and evaluations show just how complex and severe his condition truly is.
But there is hope ! Research has already given us a diagnosis for Samy something that was once impossible. And today, it gives us real hope that the progression of his disease can be stopped. Recent breakthroughs in gene therapy are offering life changing possibilities for families like ours.
Thanks to the generosity of donors, the research team at CHU Sainte-Justine has already achieved incredible progress:
• Generation of stem cell lines differentiated into chondrocytes to better understand bone abnormalities,
• Creation of a gene therapy virus (AAV) carrying an intact RNU4ATAC gene, aimed at attempting to correct the disease in cells,
• Differentiation of stem cells into retinal cells to explore potential treatment options,
• Development of a mouse model to better replicate the disease and test therapeutic approaches.
These discoveries are remarkable but more funding is urgently needed to turn them into real treatments.
That’s why we’re asking for your help today. Our goal is to raise $150,000 to keep this critical research moving forward.
Here’s how you can make a difference:
1. Donate blood or plasma, lifesaving not just for Samy, but for countless other patients. Find a donation center here: [Héma-Québec link].
2. Contribute to research through the CHU Sainte-Justine Foundation. Tax receipts will be issued, and every gift, no matter the size, helps bring us closer to a cure.
We are truly in a race against time to stop the progression of Samy’s disease. With your support, we can give Samy and other children battling rare diseases a real chance at a brighter, healthier future.
From the bottom of our hearts, thank you 💙
Samy and his parents